Babycomfort

3.Afectiuni genetice ale fătului

Prevalenţă:
Bolile genetice sunt bolile pe care copilul le moşteneşte de la părinţi.
Un studiu american din anul 1995, raporta o prevalenţă a bolilor genetice de 2,5% din naşteri (Pathophysiology of Disease, Stephen J. McPhee, 1995). Acesta este procentul obţinut fără a ţine cont de faptul că majoritatea avoturilor spontane, a sarcinilor extrauterine se produc în mare parte datorită unui produs de concepţie cu anomalii genetice incompatibile cu viaţa.

Diagnosticul prenatal al bolilor genetice este un act medical complex care reprezintă modalitatea cea mai importantă de profilaxie al acestora.
În cadrul consultului medical, medicul realizează o anamneză amănuntită privind bolile de care suferă femeia gravidă, tatăl viitorului copil, bunici, unchi, mătusi, etc., află dacă există alti copii cu afectiuni genetice în familie sau femeia gravidă a avut anterior avorturi spontane şi la ce vârstă gestatională s-au produs.
La final, medicul poate recomanda efectuarea unei ecografii simple, 3D, 4D, analize de laborator: citogenetice, de genetică moleculară, biologie moleculară, citopatologie, imunologie, serologie, dozări hormonale, microbiologie etc.

Testele cel mai des utilizate în acest sens sunt: