SINDROMUL DOWN
Sanatate No Comments »Semne clinice.
În cele mai multe cazuri, sindromul Down este diagnosticat în funcţie de manifestările clinice evidenţiate încă din perioada neonatală sau de la vârsta de sugar, prin aspectului anatomic specific (dismorfii evocatoare) care, deși variază la diferiți pacienți, conturează un aspect fizic inconfundabil.
Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflexe neuronale specifice vârstei de nou-născut mai reduse decât media sau absente, reflexul rotulian este slab.
Nou-născutul are craniul mic și rotund, aplatizat, cu fontanele largi care se închid cu întârziere.
Fața este rotundă, profilul facial este plat, iar fruntea este bombată.
Pleoapele sunt orientate oblic, în sus și înafară.
Aproximativ jumătate dintre aceşti copii au epicantus (pliu de piele vertical care acoperă unghiul intern al ochiului). Irisul poate avea un aspect pătat, cu pete mici, albicioase, rotunde sau neregulate, dispuse ca o coroană la jonctiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.
Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice, cu modificări ale reliefului pavilionului auricular. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienții cu sindrom Down, la orice vârstă.
Gura este mică, deschisă, limba iese în afară, este mare, brăzdată de șanturi. Bolta palatină este înaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte şi late cu degetul V care poate fi curbat. Mâinile au un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Evoluţie, complicaţii.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformatii congenitale cardiovasculare.
Pot fi prezente si anomalii digestive, ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar.
Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie Read the rest of this entry »
Tags: Sanatate




Recent Comments